Was ist ein Aicardi-Syndrom?

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Bildung des Corpus Callosum, der Struktur, die die beiden Seiten des Gehirns verbindet, beeinträchtigt. Bei Menschen mit Aicardi-Syndrom fehlt das Corpus callosum teilweise oder vollständig. Die Störung tritt fast ausschließlich bei neugeborenen Mädchen auf. Medizinische Forscher glauben nicht, dass die Störung von den Eltern an ihr Kind weitergegeben wird.

Die genaue Ursache des Aicardi-Syndroms ist nicht bekannt. Es wird jedoch angenommen, dass es durch eine Mutation in den Genen des Kindes verursacht wird. Da die Erkrankung hauptsächlich Frauen betrifft, glauben Forscher, dass die Mutation spezifisch auf dem X-Chromosom vorkommt, das eines der beiden Geschlechtschromosomen ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Menschen mit Aicardi-Syndrom haben häufig folgendes:

  • eine teilweise oder vollständige Abwesenheit des Corpus callosum
  • infantile Spasmen oder Krampfanfälle, die im Säuglingsalter beginnen
  • chorioretinale Lakunen oder Läsionen in der lichtempfindlichen Schicht von Gewebe im hinteren Augenbereich

Nicht alle Menschen mit Aicardi-Syndrom haben diese Merkmale. Einige Menschen können jedoch zusätzliche Anomalien in Gehirn, Augen und Gesicht zeigen. Die Schwere der Symptome variiert von Mensch zu Mensch erheblich. Einige haben sehr schwere Anfälle und können ihre frühere Kindheit nicht überleben, während andere mildere Symptome haben und bis ins Erwachsenenalter leben können.

SymptomeWas sind die Symptome des Aicardi-Syndroms?

Symptome des Aicardi-Syndroms treten normalerweise bei Babys im Alter zwischen 2 und 5 Monaten auf. Ihr Kind kann anfangen zu rucken oder infantile Krämpfe zu bekommen, eine Art von Anfällen, die bei Säuglingen auftritt. Diese Anfälle können später im Leben zu einer Epilepsie führen. Ihr Kind kann auch gelbliche Flecken auf den Augen entwickeln. Läsionen auf der Netzhaut, der lichtempfindlichen Gewebeschicht am Augenhintergrund, verursachen diese Flecken.

Weitere Symptome des Aicardi-Syndroms sind:

  • ein Kolobom, das ein Loch oder eine Lücke in einer der Strukturen des Auges darstellt
  • abnormal kleine Augen
  • ein ungewöhnlich kleiner Kopf
  • Handdeformitäten
  • geistige Behinderungen
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Schwierigkeiten beim Essen
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • gastroösophagealer Reflux
  • Spastizität, die steife und steife Muskeln verursacht.

Weitere Symptome des Aicardi-Syndroms sind Rippen- und Wirbelsäulenanomalien, wie Skoliose. Kinder mit dieser Störung können auch ungewöhnliche Gesichtszüge haben, wie eine flachere Nase, größere Ohren oder einen kleineren Raum zwischen der Oberlippe und der Nase. Da das Aicardi-Syndrom zu schlecht entwickelten Augen führen kann, können Kinder Sehstörungen oder Erblindung erfahren.

Forscher haben auch herausgefunden, dass die Gehirne von Kindern mit Aicardi-Syndrom weniger Falten und Rillen haben als ein normales Gehirn. Flüssigkeitsgefüllte Zysten können auch im Gehirn vorhanden sein.

UrsachenWas verursacht Aicardi-Syndrom?

Das Aicardi-Syndrom tritt am häufigsten bei Frauen auf, ebenso bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom, bei dem ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom hat. Aus diesen Gründen glauben Forscher, dass die Störung durch einen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht wird.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zwei der 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, bekannt als X und Y. Sie helfen festzustellen, ob jemand männliche oder weibliche Geschlechtsmerkmale entwickeln wird. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben.

Während der normalen Entwicklung eines Embryos sollte in jeder Zelle nur ein aktives X-Chromosom vorhanden sein. Dies bedeutet, dass eines der beiden X-Chromosomen in einem weiblichen Embryo während der Zellbildung zufällig deaktiviert werden muss. Im Falle des Aicardi-Syndroms denken Forscher, dass die Deaktivierung der X-Chromosomen nicht zufällig wechselt. Infolgedessen ist ein X-Chromosom in mehr als der Hälfte der Zellformationen des Körpers aktiv. Dies wird als "schiefe X-Inaktivierung" bezeichnet. "

Die Forscher müssen noch das genaue Gen bestimmen, das eine verzerrte X-Inaktivierung verursacht, daher ist die Ursache der Störung noch nicht bekannt. Dieser Mangel an Informationen macht es auch schwierig, die Risikofaktoren für das Aicardi-Syndrom zu bestimmen.

DiagnoseWie wird Aicardi-Syndrom diagnostiziert?

Ärzte können das Aicardi-Syndrom aufgrund der Symptome diagnostizieren. Da jedes Kind jedoch unterschiedliche Symptome zeigen kann, sind möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich. Einige Tests, die verwendet werden, um Ärzten eine Diagnose zu machen, sind:

  • Augenuntersuchungen
  • ein Elektroenzephalogramm (EEG), das die elektrische Aktivität des Gehirns bewertet und Anfallsaktivität
  • eine MRT oder CT-Scan, die bietet detaillierte anatomische Bilder des Kopfes und des Gehirns

BehandlungWie wird das Aicardi-Syndrom behandelt?

Es gibt derzeit keine Heilung für das Aicardi-Syndrom. Einige Symptome können jedoch mit der Behandlung behandelt werden. Die gebräuchlichste Behandlungsmethode beinhaltet die Kontrolle der Anfälle und Krämpfe, die durch die Störung verursacht werden. Es gibt auch Programme, die sowohl Kindern als auch ihren Eltern helfen, mit den geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen umzugehen, die normalerweise mit dem Aicardi-Syndrom einhergehen. Der Arzt Ihres Kindes wird Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Kinderneurologen verweisen. Ein pädiatrischer Neurologe ist ein Arzt, der sich auf die Behandlung von Störungen des Nervensystems bei Kindern spezialisiert hat. Sie können Ihrem Kind helfen, das Aicardi-Syndrom langfristig zu behandeln. In diesen anderen Bereichen können auch Ärzte aufgrund der Symptome und des Schweregrades des Syndroms konsultiert werden:

  • Neurochirurgie
  • Augenheilkunde
  • Orthopädie
  • Gastroenterologie
  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • Ergotherapie

OutlookWas ist der Ausblick für Menschen mit Aicardi-Syndrom?

Kinder mit Aicardi-Syndrom haben tendenziell eine kürzere Lebensspanne, aber die Aussichten hängen stark von der Intensität ihrer Symptome ab. Fast alle Kinder mit der Störung haben eine Art von geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.

Allerdings können andere Symptome je nach Person stark variieren. Manche Kinder mit Aicardi-Syndrom können in kurzen Sätzen sprechen und alleine laufen. Andere benötigen möglicherweise Hilfe beim Gehen und bei anderen täglichen Aufgaben. In diesen Fällen benötigen Kinder wahrscheinlich für den Rest ihres Lebens einen Hausmeister. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, um mehr über die besondere Einstellung Ihres Kindes zu erfahren.