Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine seltene Gruppe von genetischen Störungen, die dazu führen, dass Haut, Haare oder Augen wenig oder keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehproblemen verbunden. Nach Angaben der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung hat etwa 1 von 18 000 bis 20 000 Menschen in den Vereinigten Staaten eine Form von Albinismus.

ArtenWas sind die Arten von Albinismus?

Verschiedene Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Arten von Albinismus. Arten von Albinismus umfassen:

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA wirkt sich auf Haut, Haare und Augen aus. Es gibt mehrere Subtypen von OCA:

  • OCA1
  • OCA2
  • OCA3
  • OCA4

OCA1

OCA1 ist auf einen Defekt im Tyrosinase-Enzym zurückzuführen. Es gibt zwei Subtypen von OCA1.

  • OCA1a: Menschen mit OCA1a haben eine vollständige Abwesenheit von Melanin, das Pigment, das Haut, Augen und Haare ihre Färbung gibt. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
  • OCA1b: Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.

OCA2

OCA2 ist weniger streng als OCA1. Es liegt an einem Defekt im OCA2-Gen, der zu einer verminderten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Färbung und Haut geboren, und ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 ist am häufigsten in Afrika südlich der Sahara, Afroamerikaner und Native Americans.

OCA3

OCA3 ist ein Defekt im TYRP1-Gen. Betroffen sind meist dunkelhäutige Menschen, insbesondere schwarze Südafrikaner. Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliches Haar und braune oder braune Augen.

OCA4

OCA4 ist auf einen Defekt im SLC45A2-Protein zurückzuführen. Es führt zu einer minimalen Produktion von Melanin und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Herkunft auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Okulärer Albinismus (OA)

OA ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Diese Art von Albinismus betrifft nur die Augen. Menschen mit OA haben normale Haar-, Haut- und Augenfarbe, aber keine Färbung in der Netzhaut (dem Augenhintergrund).

Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)

HPS ist eine seltene Form von Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA und tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt im LYST-Gen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA, kann jedoch nicht alle Bereiche der Haut betreffen. Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit einem silbrigen Schimmer und die Haut ist normalerweise cremeweiß bis gräulich. Menschen mit Chediak-Higashi-Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom (GS)

GS ist eine extrem seltene genetische Erkrankung. Es liegt an einem Defekt in einem von drei Genen. Seit 1978 gibt es weltweit nur 60 bekannte Fälle von GS. GS tritt mit Albinismus (aber nicht den ganzen Körper), Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. GS führt gewöhnlich innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod.

UrsachenWas verursacht Albinismus?

Ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, verursacht Albinismus. Der Defekt kann zur Abwesenheit einer Melaninproduktion oder einer verringerten Menge an Melaninproduktion führen. Das defekte Gen geht von beiden Eltern auf das Kind über und verursacht Albinismus.

RisikofaktorenWer ist für Albinismus gefährdet?

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt vorhanden ist. Kinder haben das Risiko, mit Albinismus geboren zu werden, wenn sie Eltern mit Albinismus oder Eltern, die das Gen für Albinismus tragen, haben.

SymptomeWas sind die Symptome von Albinismus?

Menschen mit Albinismus haben die folgenden Symptome:

  • eine Abwesenheit von Farbe in den Haaren, Haut oder Augen
  • heller als normale Färbung der Haare, Haut oder Augen
  • Flecken der Haut, die ein Fehlen von Farbe

Albinismus tritt bei Sehproblemen auf, die einschließen können:

  • Strabismus (gekreuzte Augen)
  • Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
  • Nystagmus (unwillkürliche schnelle Augenbewegungen)
  • Sehbehinderung oder Blindheit
  • Astigmatismus

DiagnoseWie wird Albinismus diagnostiziert?

Der genaueste Weg, um Albinismus zu diagnostizieren, ist durch Gentests, um defekte Gene im Zusammenhang mit Albinismus zu erkennen. Zu den weniger genauen Möglichkeiten, Albinismus zu erkennen, gehören eine Beurteilung der Symptome durch Ihren Arzt oder ein Elektroretinogramm-Test. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen auf Augenprobleme, die mit Albinismus in Verbindung stehen.

BehandlungWas sind die Behandlungen für Albinismus?

Es gibt keine Heilung für Albinismus. Die Behandlung von Albinismus kann Symptome lindern und Sonnenschäden verhindern. Die Behandlung kann umfassen:

  • Sonnenbrille zum Schutz der Augen vor UV-Strahlen
  • Schutzkleidung und Sonnenschutzmittel zum Schutz der Haut vor UV-Strahlen
  • Korrekturbrillen zur Korrektur von Sehstörungen
  • Eingriffe an den Augenmuskeln zur Korrektur abnorme Augenbewegungen

OutlookWas ist der langfristige Ausblick?

Die meisten Formen von Albinismus beeinflussen die Lebensdauer nicht. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom, das Chediak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom beeinflussen die Lebenserwartung aufgrund der mit den Syndromen verbundenen Gesundheitsprobleme.

Menschen mit Albinismus müssen ihre Aktivitäten im Freien möglicherweise einschränken, weil ihre Haut und Augen für die Sonne empfindlich sind. Ultraviolette Strahlen von der Sonne können Hautkrebs und Sehverlust bei manchen Menschen mit Albinismus verursachen.