Was ist das Cri-du-Chat-Syndrom?

Cri-du-Chat-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Auch Cat's Cry oder 5P- (5P minus) -Syndrom genannt, ist es eine Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 5. Es ist eine seltene Erkrankung, die laut der Genetik bei nur etwa 1 von 20 000 bis 1 von 50 000 Neugeborenen auftritt Referenz zu Hause. Aber es ist eines der häufigsten Syndrome, die durch Chromosomen-Deletion verursacht werden.

"Cri-du-Chat" bedeutet "Schrei der Katze" auf Französisch. Säuglinge mit dem Syndrom produzieren einen schrillen Schrei, der wie eine Katze klingt. Der Kehlkopf entwickelt sich aufgrund der Chromosomendeletion abnormal, was den Klang des Schreies des Kindes beeinflusst. Das Syndrom ist wahrnehmbarer, wenn das Kind altert, aber es wird schwierig, Alter 2 zu diagnostizieren.

Cri-du-Chat trägt auch viele Behinderungen und Anomalien. Ein kleiner Prozentsatz von Kindern mit Cri-du-Chat-Syndrom wird mit schweren Organfehlern (insbesondere Herz- oder Nierenschäden) oder anderen lebensbedrohlichen Komplikationen, die zum Tod führen können, geboren. Die meisten tödlichen Komplikationen treten vor dem ersten Geburtstag des Kindes auf.

Kinder mit Cri-du-Chat, die im Alter von 1 Jahren alt werden, haben eine normale Lebenserwartung. Aber das Kind wird höchstwahrscheinlich lebenslange körperliche oder Entwicklungskomplikationen haben. Diese Komplikationen hängen von der Schwere des Syndroms ab.

Etwa die Hälfte der Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom lernen genug Wörter, um zu kommunizieren, und die meisten werden glücklich, freundlich und kontaktfreudig.

UrsachenWas verursacht das Cri-du-Chat-Syndrom?

Der genaue Grund für die Deletion des Chromosoms 5 ist unbekannt. In den meisten Fällen tritt der Chromosomenbruch auf, während sich das Sperma oder die Eizelle des Elternteils noch entwickelt. Dies bedeutet, dass das Kind das Syndrom entwickelt, wenn Befruchtung auftritt.

Laut dem Orphanet Journal of Rare Diseases , stammt die Chromosomen-Deletion in etwa 80 Prozent der Fälle vom väterlichen Sperma. Das Syndrom wird jedoch normalerweise nicht vererbt. Laut dem National Human Genome Research Institute kommen nur etwa 10 Prozent der Fälle von einem Elternteil mit einem gelöschten Segment. Ungefähr 90 Prozent werden als zufällige Mutationen angenommen.

Es ist möglich, dass Sie eine Art von Defekt tragen, der als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird. Dies ist ein Defekt im Chromosom, der nicht zum Verlust von genetischem Material führt. Wenn Sie jedoch das defekte Chromosom an Ihr Kind weitergeben, kann es zu einem Ungleichgewicht kommen. Dies führt zum Verlust von genetischem Material und kann ein Cri-du-Chat-Syndrom verursachen.

Ihr ungeborenes Kind hat ein leicht erhöhtes Risiko, mit dieser Krankheit geboren zu werden, wenn Sie eine Familiengeschichte des Cri-du-Chat-Syndroms haben.

SymptomeWas sind die Symptome des Cri-du-Chat-Syndroms?

Die Schwere der Symptome Ihres Kindes hängt davon ab, wie viele genetische Informationen auf Chromosom 5 fehlen. Einige Symptome sind schwerwiegend, während andere so geringfügig sind, dass sie nicht diagnostiziert werden können. Der katzenartige Schrei, der das häufigste Symptom ist, wird im Laufe der Zeit weniger bemerkbar.

Physische Merkmale

Mit cri-du-chat geborene Kinder sind oft klein bei der Geburt. Sie können auch Atembeschwerden auftreten. Zu den weiteren körperlichen Merkmalen gehören neben dem gleichnamigen Katzenschrei:

  • kleines Kinn
  • ungewöhnlich rundes Gesicht
  • kleiner Nasenrücken
  • Hautfalten über den Augen
  • abnormal weit liegende Augen (okular oder Orbitalhypertelorismus)
  • abnorm geformte oder tiefliegende Ohren
  • ein kleiner Kiefer (Mikrognathie)
  • Teilband der Finger oder Zehen
  • einzelne Linie auf der Handfläche
  • eine Leistenhernie ( eine Protrusion von Organen durch einen schwachen Bereich oder eine Träne in der Bauchwand)

Andere Komplikationen

Interne Probleme sind bei Kindern mit dieser Erkrankung häufig. Beispiele dafür sind:

  • Skelettprobleme wie Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule)
  • Herz- oder andere Organdefekte
  • schlechter Muskeltonus (im Säuglings- und Kindesalter)
  • Hör- und Sehschwierigkeiten

Beim Wachstum Sie haben oft Probleme beim Sprechen, Gehen und Füttern und können Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder Aggression haben.

Kinder können auch unter schweren intellektuellen Behinderungen leiden, sollten aber eine normale Lebenserwartung haben, wenn sie keine Defekte mit wichtigen Organen oder anderen kritischen Erkrankungen haben.

DiagnoseWie wird das Cri-du-Chat-Syndrom diagnostiziert?

Der Zustand wird normalerweise bei der Geburt diagnostiziert, basierend auf körperlichen Abnormitäten und anderen Anzeichen wie dem typischen Schrei. Ihr Arzt kann eine Röntgenaufnahme am Kopf Ihres Kindes durchführen, um Auffälligkeiten in der Schädelbasis zu erkennen.

Ein Chromosom-Test, der eine spezielle Technik namens FISH-Analyse verwendet, hilft kleine Deletionen zu erkennen. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Cri-du-Chat haben, kann Ihr Arzt eine Chromosomenanalyse oder Gentests vorschlagen, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet. Ihr Arzt kann entweder eine kleine Gewebeprobe von außerhalb des Sacks testen, in der sich Ihr Kind entwickelt (sogenannte Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserprobe testen.

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BehandlungWie wird das Cri-du-Chat-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Cri-du-Chat-Syndrom. Sie können Symptome mit Physiotherapie, Sprache und motorischen Fähigkeiten behandeln Therapie und pädagogische Intervention.

PräventionKann man das Cri-du-Chat-Syndrom verhindern?

Es gibt keinen bekannten Weg, das Cri-du-Chat-Syndrom zu verhindern.Selbst wenn Sie keine Symptome zeigen, können Sie Träger sein Wenn Sie eine Familiengeschichte des Syndroms haben, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen.

Das Cri-du-Chat-Syndrom ist sehr selten, daher ist es unwahrscheinlich, dass mehr als ein Kind an dieser Krankheit leidet.