Was ist zystische Fibrose?

Mukoviszidose ist eine ernste genetische Erkrankung, die schwere Schäden am Atmungs- und Verdauungssystem verursacht. Dieser Schaden resultiert oft aus einem Aufbau von dickem, klebrigen Schleim in den Organen. Zu den am häufigsten betroffenen Organen zählen:

  • Lunge
  • Bauchspeicheldrüse
  • Leber
  • Darm

Die zystische Fibrose betrifft die Zellen, die Schweiß, Schleim und Verdauungsenzyme produzieren. Normalerweise sind diese abgesonderten Flüssigkeiten dünn und glatt wie Olivenöl. Sie schmieren verschiedene Organe und Gewebe und verhindern, dass sie zu trocken oder infiziert werden. Bei Menschen mit Mukoviszidose verursacht ein fehlerhaftes Gen jedoch, dass die Flüssigkeiten dick und klebrig werden. Anstatt als Schmiermittel zu wirken, verstopfen die Flüssigkeiten die Leitungen, Schläuche und Durchgänge im Körper. Dies kann zu lebensbedrohlichen Problemen führen, einschließlich Infektionen, Atemversagen und Unterernährung. Es ist wichtig, sofort eine Behandlung für Mukoviszidose zu bekommen. Frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Verlängerung der erwarteten Lebensdauer.

In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 1 000 Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert. Obwohl Menschen mit dieser Erkrankung täglich betreut werden müssen, können sie dennoch ein relativ normales Leben führen und arbeiten oder die Schule besuchen. Screening-Tests und Behandlungsmethoden haben sich in den letzten Jahren verbessert, so viele Menschen mit Mukoviszidose können jetzt in ihre 40er und 50er Jahre leben.

SymptomeWas sind die Symptome der Mukoviszidose?

Die Symptome der Mukoviszidose können je nach Person und Schweregrad der Erkrankung variieren. Das Alter, in dem Symptome auftreten, kann auch unterschiedlich sein. Symptome können in der Kindheit auftreten, aber bei anderen Kindern können die Symptome erst nach der Pubertät oder sogar später im Leben beginnen. Mit der Zeit können die mit der Krankheit verbundenen Symptome besser oder schlechter werden.

Eines der ersten Anzeichen von Mukoviszidose ist ein starker salziger Geschmack auf der Haut. Eltern von Kindern mit Mukoviszidose haben erwähnt, diese Salzigkeit zu kosten, wenn sie ihre Kinder küssen.

Weitere Symptome der Mukoviszidose ergeben sich aus Komplikationen mit:

  • den Lungen
  • der Bauchspeicheldrüse
  • der Leber
  • anderen Drüsenorganen

Atemwegserkrankungen

Der damit verbundene dicke, klebrige Schleim Mukoviszidose blockiert oft die Durchgänge, die Luft in und aus den Lungen transportieren. Dies kann zu folgenden Symptomen führen:

  • Keuchen
  • anhaltender Husten mit starkem Schleim oder Schleim
  • Atemnot, besonders beim Training
  • wiederkehrende Lungeninfektionen
  • verstopfte Nase
  • verstopfte Nebenhöhlen

Verdauungsprobleme

Der abnormale Schleim kann auch die Kanäle verstopfen, die die vom Pankreas produzierten Enzyme in den Dünndarm tragen.Ohne diese Verdauungsenzyme kann der Darm die notwendigen Nährstoffe nicht aus der Nahrung aufnehmen. Daraus können sich ergeben:

  • fettiger, übel riechender Stuhl
  • Verstopfung
  • Übelkeit
  • geschwollener Bauch
  • Appetitlosigkeit
  • schlechte Gewichtszunahme bei Kindern
  • verzögertes Wachstum bei Kindern

UrsachenWas verursacht zystische Fibrose?

Mukoviszidose tritt als Folge eines Defekts im so genannten "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" -Gen oder CFTR-Gen auf. Dieses Gen steuert die Bewegung von Wasser und Salz in und aus Ihren Körperzellen. Eine plötzliche Mutation oder Veränderung im CFTR-Gen bewirkt, dass Ihr Schleim dicker und klebriger wird, als er eigentlich sein sollte. Dieser abnorme Schleim baut sich in verschiedenen Organen des Körpers auf, einschließlich:

  • Därme
  • Pankreas
  • Leber
  • Lungen

Erhöht auch die Salzmenge in Ihrem Schweiß.

Viele verschiedene Defekte können das CFTR-Gen beeinflussen. Die Art des Defekts ist mit der Schwere der Mukoviszidose verbunden. Das geschädigte Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Um Mukoviszidose zu haben, muss ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des Gens erben. Wenn sie nur eine Kopie des Gens erben, werden sie die Krankheit nicht entwickeln. Sie werden jedoch Träger des defekten Gens sein, was bedeutet, dass sie das Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben können.

RisikofaktorenWo ist ein Risiko für zystische Fibrose?

Zystische Fibrose ist am häufigsten bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung. Es ist jedoch bekannt, dass es in allen ethnischen Gruppen auftritt.

Menschen mit einer Familiengeschichte von Mukoviszidose haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, weil es sich um eine Erbkrankheit handelt.

DiagnoseWie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten werden alle Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Ärzte verwenden einen Gentest oder einen Bluttest, um nach Anzeichen der Krankheit zu suchen. Der Gentest erkennt, ob Ihr Baby ein defektes CFTR-Gen hat. Der Bluttest bestimmt, ob die Bauchspeicheldrüse und die Leber eines Babys richtig funktionieren. Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

Immunoreaktiver Trypsinogen (IRT) -Test

Der immunreaktive Trypsinogen (IRT) -Test ist ein Standard-Neugeborenen-Screening-Test, der auf abnormale Spiegel des Proteins namens IRT im Blut prüft. Ein hoher IRT-Wert kann ein Hinweis auf Mukoviszidose sein. Es sind jedoch weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Schweißchloridtest

Der Schweißchloridtest ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von zystischer Fibrose. Es prüft auf erhöhten Salzgehalt im Schweiß. Der Test wird unter Verwendung einer Chemikalie durchgeführt, die die Haut schwitzen lässt, wenn sie durch einen schwachen elektrischen Strom ausgelöst wird. Schweiß wird auf einem Block oder Papier gesammelt und dann analysiert. Eine Diagnose von Mukoviszidose wird gestellt, wenn der Schweiß salziger als normal ist.

Sputum-Test

Während eines Sputum-Tests nimmt der Arzt eine Schleimprobe. Die Probe kann das Vorliegen einer Lungeninfektion bestätigen. Es kann auch zeigen, welche Arten von Keimen vorhanden sind und welche Antibiotika am besten für die Behandlung geeignet sind.

Thorax-Röntgen

Eine Thorax-Röntgenaufnahme ist nützlich, um Schwellungen in den Lungen aufgrund von Blockaden in den Atemwegen aufzudecken.

CT-Scan

Ein CT-Scan erstellt detaillierte Bilder des Körpers, indem eine Kombination von Röntgenstrahlen aus vielen verschiedenen Richtungen verwendet wird. Mit diesen Bildern kann Ihr Arzt innere Strukturen wie Leber und Bauchspeicheldrüse betrachten und so das Ausmaß der durch zystische Fibrose verursachten Organschäden leichter beurteilen.

Lungenfunktionstests (PFTs)

Lungenfunktionstests (PFTs) bestimmen, ob Ihre Lungen ordnungsgemäß funktionieren. Die Tests können dabei helfen zu messen, wie viel Luft ein- und ausgeatmet werden kann und wie gut die Lungen Sauerstoff zum Rest des Körpers transportieren. Anomalien in diesen Funktionen können auf Mukoviszidose hinweisen.

BehandlungenWie wird die zystische Fibrose behandelt?

Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu reduzieren.

Medikamente

  • Antibiotika können verschrieben werden, um eine Lungeninfektion loszuwerden und um zu verhindern, dass in Zukunft eine weitere Infektion auftritt. Sie werden normalerweise als Flüssigkeiten, Tabletten oder Kapseln gegeben. In schwereren Fällen können Injektionen oder Infusionen von Antibiotika intravenös oder durch eine Vene verabreicht werden.
  • Schleimverdünnende Medikamente machen den Schleim dünner und weniger klebrig. Sie helfen Ihnen auch, den Schleim abzuhusten, damit er die Lungen verlässt. Dies verbessert die Lungenfunktion signifikant.
  • Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen und Indomethacin können helfen, Schmerzen und Fieber im Zusammenhang mit Mukoviszidose zu reduzieren.
  • Bronchodilatatoren entspannen die Muskeln rund um die Schläuche, die Luft in die Lungen transportieren, was den Luftstrom erhöht. Sie können dieses Medikament durch einen Inhalator oder Vernebler einnehmen.
  • Darmoperation ist eine Notfalloperation, bei der ein Teil des Darms entfernt wird. Es kann durchgeführt werden, um eine Verstopfung im Darm zu lindern.
  • Zystische Fibrose kann die Verdauung stören und die Aufnahme von Nährstoffen aus Lebensmitteln verhindern. Eine Ernährungssonde kann durch die Nase geführt oder direkt in den Magen eingeführt werden.
  • Bei einer Lungentransplantation wird eine beschädigte Lunge entfernt und durch eine gesunde ersetzt, in der Regel von einem verstorbenen Spender. Die Operation kann notwendig sein, wenn jemand mit Mukoviszidose schwere Atemprobleme hat. In einigen Fällen müssen möglicherweise beide Lungenflügel ersetzt werden. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen nach der Operation führen, einschließlich Lungenentzündung.

Chirurgische Verfahren

Brustphysiotherapie

Die Brusttherapie hilft, den dicken Schleim in der Lunge zu lockern und erleichtert das Abhusten. Es wird in der Regel ein bis vier Mal pro Tag durchgeführt. Eine übliche Technik besteht darin, den Kopf über die Kante eines Bettes zu legen und mit hohlen Händen an den Seiten der Brust zu klatschen. Mechanische Geräte können auch verwendet werden, um Schleim zu klären. Dazu gehören:

  • ein Brustklöppel, der die Auswirkungen des Klatschens mit schalenförmigen Händen an den Seiten der Brust imitiert
  • eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert, um den Brustkorbschleim zu entfernen

Heimpflege

Zystische Fibrose kann verhindern, dass der Darm die notwendigen Nährstoffe aus der Nahrung aufnimmt.Wenn Sie Mukoviszidose haben, benötigen Sie möglicherweise bis zu 50 Prozent mehr Kalorien pro Tag als Menschen, die nicht an der Krankheit leiden. Sie müssen möglicherweise auch Pankreas-Enzym-Kapseln mit jeder Mahlzeit einnehmen. Ihr Arzt kann auch Antazida, Multivitamine und eine Ernährung mit viel Ballaststoffen und Salz empfehlen.

Wenn Sie Mukoviszidose haben, sollten Sie Folgendes tun:

  • Trinken Sie viel Flüssigkeit, da sie helfen können, den Schleim in den Lungen zu verdünnen.
  • Trainiere regelmäßig, um Schleim in den Atemwegen zu lösen. Wandern, Radfahren und Schwimmen sind großartige Möglichkeiten.
  • Vermeiden Sie, wenn möglich, Rauch, Pollen und Schimmel. Diese Reizstoffe können die Symptome verschlimmern.
  • Erhalten Sie regelmäßig Impfungen gegen Grippe und Lungenentzündung.

OutlookWas ist der langfristige Ausblick für Menschen mit zystischer Fibrose?

Die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose haben sich in den letzten Jahren dramatisch verbessert, hauptsächlich aufgrund der Fortschritte in der Behandlung. Heute leben viele Menschen mit der Krankheit in ihren 40er und 50er Jahren und in manchen Fällen noch länger. Es gibt jedoch keine Heilung für Mukoviszidose, daher wird die Lungenfunktion im Laufe der Zeit stetig abnehmen. Die daraus resultierende Lungenschädigung kann zu schweren Atemproblemen und anderen Komplikationen führen.

PräventionWie kann zystische Fibrose verhindert werden?

Zystische Fibrose kann nicht verhindert werden. Genetische Tests sollten jedoch bei Paaren durchgeführt werden, die an Mukoviszidose leiden oder Verwandte haben. Genetische Tests können das Risiko eines Kindes für zystische Fibrose bestimmen, indem Proben von Blut oder Speichel von jedem Elternteil getestet werden. Tests können auch bei Ihnen durchgeführt werden, wenn Sie schwanger sind und sich um das Risiko Ihres Babys sorgen.