Was ist eine hereditäre Sphärozytose?

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine Funktionsstörung der Oberfläche Ihrer roten Blutkörperchen. Es bewirkt, dass Ihre roten Blutzellen wie Kugeln geformt sind, anstatt abgeflachte Scheiben, die sich nach innen krümmen. Die kugelförmigen Zellen sind weniger flexibel als normale rote Blutkörperchen.

In einem gesunden Körper beginnt die Milz die Reaktion des Immunsystems auf Infektionen. Die Milz filtert Bakterien und beschädigte Zellen aus dem Blutkreislauf. Die Sphärozytose erschwert es jedoch den roten Blutkörperchen, aufgrund der Form und Steifheit der Zellen durch die Milz zu gelangen.

Die unregelmäßige Form der roten Blutkörperchen kann dazu führen, dass die Milz diese schneller abbaut. Dieser Abbauprozess wird als hämolytische Anämie bezeichnet. Ein normales rotes Blutkörperchen kann bis zu 120 Tage lang leben, aber rote Blutkörperchen mit hereditärer Sphärozytose können für nur 10 bis 30 Tage leben.

SymptomeSymptome

Die hereditäre Sphärozytose kann leicht bis schwer sein. Die Symptome variieren je nach Schwere der Erkrankung. Die meisten Menschen mit HS haben eine mittelschwere Erkrankung. Menschen mit mildem HS wissen möglicherweise nicht, dass sie an der Krankheit leiden.

Anämie

Eine Sphärozytose führt dazu, dass Ihre roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden als gesunde Zellen, was zu einer Anämie führen kann. Wenn Sphärozytose Anämie verursacht, können Sie blasser als normal erscheinen. Andere häufige Symptome einer Anämie durch hereditäre Sphärozytose können sein:

  • Müdigkeit
  • Kurzatmigkeit
  • Reizbarkeit
  • Schwindel oder Benommenheit
  • erhöhte Herzfrequenz
  • Kopfschmerzen
  • Herzklopfen
  • Gelbsucht

Gelbsucht

Wenn eine Blutzelle ausfällt, wird das Pigment Bilirubin freigesetzt. Wenn Ihre roten Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, führt dies zu zu viel Bilirubin in Ihrem Blutkreislauf. Ein Überschuss an Bilirubin kann Gelbsucht verursachen. Gelbsucht lässt die Haut gelblich oder bronzefarben werden. Das Weiße der Augen kann auch gelb werden.

Gallensteine ​​

Überschüssiges Bilirubin kann auch Gallensteine ​​verursachen, die sich in Ihrer Gallenblase entwickeln können, wenn zu viel Bilirubin in Ihre Galle gelangt. Sie können keine Symptome von Gallensteinen haben, bis sie eine Blockade verursachen. Symptome können sein:

  • plötzliche Schmerzen im rechten Oberbauch oder unter dem Brustbein
  • plötzliche Schmerzen in der rechten Schulter
  • verminderter Appetit
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Fieber
  • Gelbsucht

Symptome bei Kindern

Säuglinge können leicht unterschiedliche Sphärozytose aufweisen. Gelbsucht ist das häufigste Symptom bei Neugeborenen, und nicht Anämie, besonders in der ersten Lebenswoche. Rufen Sie den Kinderarzt Ihres Kindes an, wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind

  • Gelbfärbung der Augen oder Haut
  • unruhig oder reizbar
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • zu viel
  • hat weniger als sechs nasse Windeln pro Tag

Der Beginn der Pubertät kann bei einigen Kindern mit HS verzögert sein.Insgesamt sind die häufigsten Befunde bei der hereditären Sphärozytose Anämie, Gelbsucht und eine vergrößerte Milz.

CauseCause

Die hereditäre Sphärozytose wird durch einen Gendefekt verursacht. Wenn Sie eine Familiengeschichte dieser Erkrankung haben, sind Ihre Chancen, sie zu entwickeln, höher als bei jemandem, der dies nicht tut. Menschen jeder Rasse können eine erbliche Sphärozytose haben, am häufigsten jedoch bei Menschen nordeuropäischer Abstammung.

DiagnoseWie es diagnostiziert wird

HS wird am häufigsten im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. In etwa 3 von 4 Fällen gibt es eine Familiengeschichte der Erkrankung. Ihr Arzt wird Sie nach den Symptomen fragen, die Sie haben. Sie möchten auch über Ihre Familie und medizinische Geschichte wissen.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden nach einer vergrößerten Milz suchen, was normalerweise durch das Abtasten verschiedener Regionen Ihres Abdomens geschieht.

Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt auch Ihr Blut zur Analyse zieht. Ein kompletter Bluttest prüft alle Blutzellspiegel und die Größe Ihrer roten Blutkörperchen. Andere Arten von Bluttests können ebenfalls nützlich sein. Wenn Sie beispielsweise Ihr Blut unter dem Mikroskop betrachten, kann der Arzt die Form Ihrer Zellen sehen, was ihnen helfen kann, festzustellen, ob Sie an der Störung leiden.

Ihr Arzt kann auch Tests bestellen, die Ihren Bilirubinspiegel kontrollieren.

KomplikationenKomplikationen

Gallensteine ​​

Gallensteine ​​sind bei der hereditären Sphärozytose häufig. Einige Forschungen haben gezeigt, dass bis zur Hälfte der Menschen mit HS Gallensteine ​​entwickeln werden, wenn sie zwischen 10 und 30 Jahre alt sind. Gallensteine ​​sind harte, kieselartige Ablagerungen, die sich in der Gallenblase bilden. Sie sind sehr groß in Größe und Anzahl. Wenn sie die Gangsysteme der Gallenblase behindern, können sie starke Bauchschmerzen, Gelbsucht, Übelkeit und Erbrechen verursachen.

Es wird empfohlen, dass Menschen mit Gallensteinen operativ ihre Gallenblase entfernen lassen.

Vergrößerte Milz

Eine vergrößerte Milz ist auch bei HS häufig. Es wird geschätzt, dass etwa 7 von 10 Menschen mit HS eine vergrößerte Milz entwickeln werden. Eine Splenektomie oder ein Verfahren zur Entfernung der Milz kann die Symptome von HS lösen, kann aber zu anderen Komplikationen führen.

Die Milz spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, so dass sie zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Infektionen führen kann. Um dieses Risiko zu verringern, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich bestimmte Impfungen (einschließlich der Impfstoffe gegen Hib, Pneumokokken und Meningokokken) geben, bevor Sie Ihre Milz entfernen.

Einige Forschungen haben versucht, nur einen Teil der Milz zu entfernen, um das Risiko von Infektionen zu verringern. Dies kann besonders bei Kindern nützlich sein.

Nachdem Ihre Milz entfernt wurde, gibt Ihnen Ihr Arzt ein Rezept für vorbeugende Antibiotika, die Sie täglich oral einnehmen. Die Antibiotika können helfen, das Infektionsrisiko weiter zu senken.

Behandlungsoptionen

Es gibt keine Heilung für HS, aber es kann behandelt werden. Die Schwere Ihrer Symptome wird bestimmen, welchen Behandlungsverlauf Sie erhalten. Zu den Optionen gehören:

Operation: Bei einer mittelschweren oder schweren Erkrankung kann die Entfernung der Milz häufige Komplikationen aufgrund einer hereditären Sphärozytose verhindern.Ihre roten Blutkörperchen haben immer noch ihre kugelige Form, aber sie werden länger leben. Entfernen der Milz kann auch Gallensteine ​​verhindern.

Nicht jeder Mensch mit dieser Erkrankung muss seine Milz entfernen lassen. Einige leichte Fälle können ohne Operation behandelt werden. Ihr Arzt könnte denken, dass weniger invasive Maßnahmen besser für Sie geeignet sind. Zum Beispiel wird eine Operation nicht für Kinder empfohlen, die jünger als 5 Jahre sind.

Vitamine: Folsäure, ein B-Vitamin, wird normalerweise jedem mit HS empfohlen. Es hilft dir, neue rote Blutkörperchen zu machen. Eine tägliche Dosis oraler Folsäure ist die Hauptbehandlungsoption für kleine Kinder und Menschen mit leichten HS-Fällen.

Transfusion: Wenn Sie an einer schweren Anämie leiden, müssen Sie möglicherweise Bluttransfusionen durchführen.

Lichttherapie: Bei schwerer Gelbsucht bei Säuglingen kann der Arzt eine Lichttherapie, auch Phototherapie genannt, anwenden.

Impfung: Routinemäßige und empfohlene Impfungen sind ebenfalls wichtig, um Komplikationen durch Infektionen zu vermeiden. Infektionen können die Zerstörung von roten Blutkörperchen bei Menschen mit HS auslösen.

OutlookLangfristiger Ausblick

Ihr Arzt wird einen Behandlungsplan für Sie basierend auf der Schwere Ihrer Erkrankung entwickeln. Wenn Sie Ihre Milz entfernt haben, werden Sie anfälliger für Infektionen sein. Sie benötigen lebenslange präventive Antibiotika nach der Operation.

Wenn Sie mildes HS haben, sollten Sie Ihre Nahrungsergänzungsmittel wie angewiesen einnehmen. Sie sollten auch regelmäßig mit Ihrem Arzt einchecken, um sicherzustellen, dass der Zustand gut behandelt wird.