Was ist nephrogener Diabetes insipidus?

Nephrogener Diabetes insipidus (NDI) ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn die Nieren nicht in der Lage sind, Urin zu konzentrieren. Bei den meisten Menschen gleicht der Körper die Flüssigkeit, die Sie trinken, mit der Menge an Urin aus, die Sie aus Ihrem Körper ausscheiden oder ausstoßen. Menschen mit NDI produzieren jedoch übermäßige Mengen an Urin. Dies ist eine Bedingung, die als Polyurie bekannt ist und es verursacht unersättlichen Durst oder Polydipsie.

NDI tritt auf, wenn das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung gestört ist. NDI kann unter anderem zu Dehydration führen, daher ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, wenn Symptome auftreten. NDI kann tödlich sein, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten. Je früher Sie die Diagnose erhalten, desto besser ist Ihre Prognose.

NDI steht in keinem Zusammenhang mit Diabetes mellitus, der häufiger als Diabetes bezeichnet wird.

SymptomeWas sind die Symptome eines nephrogenen Diabetes insipidus?

Die Symptome von NDI variieren mit dem Alter. Säuglinge sind schwer betroffen, aber die Symptome können vielen anderen Störungen ähneln. Wenn Kinder älter werden, werden die Symptome besser erkennbar. Wenn eine Diagnose nicht gestellt wird, können die Symptome schwer genug werden, um lebensbedrohlich zu sein. Sie sollten Ihren Arzt so schnell wie möglich aufsuchen, wenn Sie Symptome von NDI haben.

Symptome bei Säuglingen

Zu ​​den Symptomen bei Säuglingen gehören:

  • übermäßige nasse Windeln
  • Erbrechen
  • wiederkehrende Fieber ohne bekannte Ursache
  • Verstopfung

Symptome bei jungen Kindern

Zu den Symptomen bei Kleinkindern zählen:

  • Bettnässen
  • Schwierigkeiten beim Toilettentraining
  • Gedeihstörung
  • Verwirrtheit durch Dehydration

Symptome bei älteren Kindern

Ältere Kinder und Jugendliche können zeigen Symptome wie:

  • hohe Urinausscheidung
  • gestörter Schlaf und Müdigkeit beim nächtlichen Wasserlassen
  • geringes Körpergewicht aufgrund der Bevorzugung von Wasser zu Nahrung
  • Gedeihstörung

Symptome bei Erwachsenen

Zu den häufigsten Symptomen bei Erwachsenen gehören:

  • übermäßiger Durst
  • übermäßiges Urinieren
  • häufiges Urinieren in der Nacht

Seltene und potenziell tödliche Symptome sind ein hypovolämischer Schock und hypernatriämische Anfälle.

Ein hypovolämischer Schock kann auftreten, wenn eine schwere Dehydratation dazu führt, dass nicht genug Blut für das Herz zur Verfügung steht. Dieser Zustand kann zum Tod führen, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten.

Hypernatrische Anfälle treten auf, wenn aufgrund eines Wassermangels im Körper extrem hohe Natriumspiegel im Blut vorhanden sind. Dieser Zustand kann zum Tod führen, wenn Sie keine Behandlung dafür erhalten.

UrsachenWas verursacht nephrogenen Diabetes insipidus?

Das Gleichgewicht zwischen Flüssigkeitsaufnahme und Urinausscheidung im Körper wird durch ein Hormon namens Vasopressin oder Antidiuretisches Hormon (ADH) reguliert.Wenn die Flüssigkeitsaufnahme niedrig ist, erhöhen sich die ADH-Werte im Körper und signalisieren den Nieren, weniger Urin zu produzieren. Auf der anderen Seite, wenn die Flüssigkeitsaufnahme hoch ist, nehmen die ADH-Spiegel ab und verursachen, dass die Nieren mehr Urin produzieren. Abfall und überschüssiges Wasser im Blut werden durch die Nieren gefiltert, die dann flüssigen Abfall oder Urin in der Blase speichern.

Wenn ADH nicht normal funktioniert, egal ob aufgrund einer Krankheit, Medikamenten oder Genetik, konzentrieren Ihre Nieren Ihren Urin nicht richtig. Dies bedeutet, dass Sie zu viel Wasser aus Ihrem Körper urinieren. Eine Vielzahl von Faktoren kann die ADH-Regulierung Ihres Körpers beeinflussen und NDI verursachen.

TypenTypes des nephrogenen Diabetes insipidus

NDI kann entweder erworben oder genetisch bedingt sein, je nachdem, was es verursacht.

Erworbenes NDI

Erworbenes NDI resultiert entweder aus der Einnahme bestimmter Medikamente oder aus bestimmten Erkrankungen. Die meisten erworbenen Formen von NDI stammen aus der Verwendung von Medikamenten. Zu den Medikamenten, die erworbene NDI verursachen können, gehören:

  • Lithium (Langzeitanwendung): ein Medikament zur Behandlung bipolarer Störungen und anderer psychischer Erkrankungen
  • Demeclocyclin: ein Antibiotikum
  • Rifampin: ein Antibiotikum zur Behandlung von Tuberkulose
  • foscarnet: ein antiviraler Wirkstoff zur Behandlung von Herpes
  • Cidofovir: ein antiviraler Wirkstoff zur Behandlung von Augeninfektionen bei Menschen mit HIV
  • Ifosfamid: Chemotherapeutikum
  • Ofloxacin: ein Antibiotikum zur Behandlung von Ohrinfektionen
  • Orlistat: ein Medikament zur Gewichtsreduktion
  • Didanosin (Videx): ein antiretrovirales Medikament zur Behandlung von HIV

Bestimmte Krankheiten, die Mineralstoffe im Körper beeinflussen oder Organschäden verursachen, sind ebenfalls mit NDI verbunden. Diese Erkrankungen beeinträchtigen das normale Funktionieren von ADH und können erworbene NDI verursachen. Bedingungen, die zu NDI führen können:

  • Hypercalcämie oder zu viel Calcium im Blut
  • chronische Nierenerkrankung, die aufgrund einer Vielzahl von Ursachen auftreten kann, einschließlich Bluthochdruck und Diabetes
  • polyzystische Nierenerkrankung, Dies ist ein Zustand, in dem Zysten auf den Nieren wachsen und einen Harnfluss verursachen können
  • Hypokaliämie oder zu niedrige Kaliumwerte im Blut

Eine Schwangerschaft ist auch eine mögliche Ursache.

Milde Formen können auch bei älteren Erwachsenen, bei Kranken und bei Menschen mit akuter Nierenerkrankung auftreten, da der Körper unter diesen Bedingungen den Urin nicht gut konzentrieren kann. Erworbenes NDI ist häufiger bei Erwachsenen als bei Kindern.

Genetisches NDI

Genetisches NDI tritt aufgrund von genetischen Mutationen auf, die über Familien weitergegeben werden. Mutationen sind Fehler oder Schäden, die eine Veränderung der Gene einer Person bewirken. Diese Mutationen können die normale Funktion von ADH beeinträchtigen.

Genetisches NDI tritt aufgrund einer Mutation in entweder AVPR2 oder AQP2 auf. Etwa 90 Prozent der Fälle von ererbten NDI sind auf Mutationen im AVPR2-Gen zurückzuführen.

Mutationen des AVPR2-Gens sind X-chromosomal rezessive Erkrankungen. Dies bedeutet, dass der Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie ein X-Chromosom mit der Genmutation von ihrer Mutter erben, haben sie die Krankheit.Weil Frauen zwei X-Chromosomen haben, werden sie die Krankheit nur dann bekommen, wenn beide ihrer X-Chromosomen die Genmutation aufweisen.

Ein geringerer Anteil an genetischem NDI wird durch Mutationen im AQP2-Gen verursacht, das entweder autosomal-rezessiv oder dominant sein kann. Autosomal rezessiv bedeutet, dass eine Person eine Kopie des abnormalen Gens von jedem Elternteil erhalten muss, um NDI zu entwickeln. Seltener ist AQP2 autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens NDI verursachen kann.

Genetische NDI werden tendenziell bei Kindern diagnostiziert.

DiagnoseWie wird nephrogener Diabetes insipidus diagnostiziert?

Es ist wichtig, eine frühzeitige Diagnose von NDI zu erhalten, um lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern. Die Tests werden feststellen, ob Ihre Nieren eine gute Arbeit leisten, die richtige Menge an Flüssigkeit in Ihrem Körper zu halten, indem Sie das Volumen und die Konzentration Ihres Urins regulieren. Die Symptome von NDI machen die Diagnose in der Kindheit schwierig. Ärzte verwenden Urin und Bluttests, um ihnen zu helfen, eine Diagnose zu stellen.

Die Arten der Urintests schließen die folgenden ein:

  • Der Polyurie-Test misst den 24-Stunden-Harnausstoß durch direkte Sammlung.
  • Der erste Morgen-Test misst das spezifische Gewicht oder die Dichte des Urins sowie aller vorhandenen Chemikalien.
  • Messtests messen den pH-Wert und die Konzentration des Urins sowie den Gehalt an Natrium-, Kalium-, Chlorid- und Kreatinin-Protein.

Weitere Tests für NDI sind:

  • ein MRT zur Beurteilung der Größe Ihrer Niere und zur Suche nach anatomischen Anomalien
  • Nierensonographie zum Ausschluss von Nierenerkrankungen und Suche nach Langzeitschäden
  • Bluttests zur Messung des Natrium-, Kalium-, Chlorid-, Harnstoff- und Kreatinspiegels in Ihrem Blut

Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Wasserentzugstest empfehlen. Nur kompetente medizinische Teams führen diesen Test durch, da er potenziell lebensbedrohlich ist. Bei dem Test wird darauf verzichtet, Wasser zu trinken, um zu sehen, ob sich die Menge an Urin, die Sie freisetzen, ändert.

BehandlungenWie wird nephrogener Diabetes insipidus behandelt?

Bei akuten und erworbenen Formen von NDI konzentriert sich die Behandlung häufig auf die Korrektur der zugrunde liegenden Ursache, z. B. die Einstellung eines Medikaments, das NDI verursacht hat. In anderen Fällen regulieren Medikamente den Durstmechanismus und die Menge des freigesetzten Urins.

Änderung der Diät

Die erste Behandlungslinie ist oft eine Ernährungsumstellung. Ärzte empfehlen Erwachsenen normalerweise eine proteinarme Ernährung mit niedrigem Proteingehalt. Diese Diät-Änderungen sollten dazu beitragen, die Urinproduktion zu reduzieren.

Medikamente

Wenn Diät-Änderungen nicht helfen, Ihre Urin-Produktion zu reduzieren, kann Ihr Arzt Medikamente empfehlen:

Desmopressin

Desmopressin ist eine synthetische Form von ADH, die verwendet werden kann, um nicht-genetische NDI zu behandeln.

Diuretika und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs)

NSAIDs und Thiaziddiuretika können zur Behandlung von NDI beitragen. Beide Medikamente gelten jedoch als Off-Label-Drogenkonsum. Off-Label-Drogenkonsum bedeutet, dass ein Medikament, das von der FDA für einen bestimmten Zweck zugelassen wurde, für einen anderen Zweck verwendet wird, der nicht genehmigt wurde.Allerdings kann ein Arzt das Medikament für diesen Zweck immer noch verwenden. Dies liegt daran, dass die FDA die Prüfung und Zulassung von Arzneimitteln regelt, nicht aber, wie Ärzte Medikamente zur Behandlung ihrer Patienten einsetzen. Also, Ihr Arzt kann Ihnen ein Medikament verschreiben, das Ihrer Meinung nach am besten für Sie geeignet ist.

Diuretika und NSAIDs wirken durch verschiedene Mechanismen, um die Mengen an Natrium und Wasser zu erhöhen, die von der Niere resorbiert werden. Diese Veränderungen verringern das Volumen des Urins.

Diuretika

Diuretika können helfen zu regulieren, wie viel Wasser aus Ihrem Körper im Urin ausgeschieden wird. Thiaziddiuretika wirken, indem sie die Menge an Wasser und Natrium, die von der Niere reabsorbiert werden, erhöhen, was das Urinvolumen verringert.

NSAIDS

NSAIDS, wie Indomethacin, können die Urinproduktion bei Menschen mit NDI verringern.

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Intravenöse Hydration

Wenn Sie einen schweren Fall von NDI haben, benötigen Sie möglicherweise intravenöse (IV) Hydratation. Sie können auch IV Nachschub von 5 Prozent Glukose, die ist flüssig mit Zuckerzusatz.

Behandlung von NDI bei Kindern

Wenn Ihr Kind NDI hat, wird Ihr Arzt normalerweise eine natriumarme Diät, aber keine proteinarme Diät empfehlen. Kleinkinder mit NDI sollten sorgfältig überwacht werden, weil ihre kleinen Körper haben nicht viel Flüssigkeit zu beginnen. Säuglinge mit NDI sollten Wasser regelmäßig und zwischen Fütterungen bekommen, um Dehydration zu verhindern.

OutlookWie ist die Aussicht?

Kinder, die NDI haben und nicht behandelt werden Denn in schweren Fällen kann es zu Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung durch ständige Dehydratation kommen.

Ohne Behandlung kann NDI zum Tod durch Dehydrationskomplikationen führen. Die Aussichten sind gut für diejenigen, die eine Behandlung erhalten, und Medikamente kann helfen, Ihre Gesundheit stabil zu halten.