Pyruvat-Kinase-Test

Rote Blutkörperchen (RBCs) transportieren Sauerstoff durch den gesamten Körper. Ein Enzym, das als Pyruvatkinase bekannt ist, ist für Ihren Körper notwendig, um RBCs zu bilden und richtig zu funktionieren. Der Pyruvat-Kinase-Test ist ein Bluttest zur Messung der Pyruvatkinase-Konzentration in Ihrem Körper.

Wenn Sie zu wenig Pyruvatkinase haben, brechen Ihre RBCs schneller als normal zusammen. Dies reduziert die Anzahl von RBCs, die verfügbar sind, um Sauerstoff zu lebenswichtigen Organen, Geweben und Zellen zu transportieren. Der resultierende Zustand ist als hämolytische Anämie bekannt und kann erhebliche gesundheitliche Folgen haben.

Zu ​​den Symptomen einer hämolytischen Anämie gehören:

  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut)
  • Vergrößerung der Milz (die primäre Aufgabe der Milz besteht darin, Blut zu filtern und alte und beschädigte Erythrozyten zu zerstören)
  • Anämie (a Mangel an gesunden Erythrozyten)
  • blasse Haut
  • Müdigkeit

Ihr Arzt kann anhand der Ergebnisse dieser und anderer diagnostischer Tests feststellen, ob ein Pyruvatkinasemangel vorliegt.

VerwendetWarum ist ein Pyruvat-Kinase-Test bestellt?

Der Pyruvatkinase-Mangel ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil das defekte Gen für diese Krankheit trägt. Obwohl das Gen in keinem der Elternteile exprimiert wird (was bedeutet, dass es keinen Pyruvatkinase-Mangel gibt), hat das rezessive Merkmal eine 1-in-4-Chance, bei allen Kindern zu erscheinen, die die Eltern zusammen haben.

Kinder, die von Eltern mit dem Pyruvat-Kinase-Defizienz-Gen geboren wurden, werden mit dem Pyruvat-Kinase-Test auf diese Störung untersucht. Ihr Arzt kann den Test auch nach Identifizierung der Symptome eines Pyruvatkinase-Mangels anordnen. Daten aus einer körperlichen Untersuchung, der Pyruvatkinasetest und andere Bluttests werden helfen, eine Diagnose zu bestätigen.

ProcedureHow Wird der Test verwaltet?

Sie müssen keine spezifischen Vorbereitungen für den Pyruvat-Kinase-Test treffen. Der Test wird jedoch oft an junge Kinder verabreicht, daher möchten Eltern vielleicht mit ihren Kindern darüber sprechen, wie sich der Test anfühlt. Sie können den Test an einer Puppe demonstrieren, um die Angst Ihres Kindes zu reduzieren.

Der Pyruvatkinasetest wird an Blut durchgeführt, das während einer Standardblutentnahme entnommen wurde. Eine Krankenschwester oder ein Arzt wird eine Blutprobe von Ihrem Arm oder Ihrer Hand mit einer kleinen Nadel oder einer Klinge, einer Lanzette, entnehmen.

Das Blut sammelt sich in einem Röhrchen und geht zur Analyse in ein Labor. Ihr Arzt wird Ihnen Informationen über die Ergebnisse und deren Bedeutung geben können.

RisikenWelche Risiken hat der Test?

Patienten, die sich dem Pyruvat-Kinase-Test unterziehen, können während der Blutentnahme Beschwerden verspüren. An den Injektionsstellen können durch die Nadelstiche Schmerzen auftreten.Danach können Patienten Schmerzen, Blutergüsse oder Pochen an der Injektionsstelle erfahren.

Die Risiken des Tests sind minimal. Zu den möglichen Risiken einer Blutentnahme zählen:

  • Schwierigkeiten bei der Entnahme einer Probe, was zu mehrfachen Nadelstichen führt
  • übermäßige Blutung an der Nadelstelle
  • Ohnmacht infolge von Blutverlust
  • Ansammlung von Blut unter der Haut , bekannt als Hämatom
  • Entwicklung einer Infektion, bei der die Haut durch die Nadel gebrochen wird

ErgebnisseVerständnis Ihrer Ergebnisse

Die Ergebnisse des Pyruvatkinasetests variieren je nach dem Labor, das die Blutprobe analysiert. Ein normaler Wert für den Pyruvatkinasetest ist typischerweise 179 plus oder minus 16 Einheiten Pyruvatkinase pro 100 Milliliter RBCs. Niedrige Pyruvatkinasespiegel weisen auf einen Pyruvatkinasemangel hin.

Es gibt keine Heilung für Pyruvatkinase-Mangel. Wenn Sie mit dieser Krankheit diagnostiziert werden, kann Ihr Arzt verschiedene Behandlungen empfehlen. In vielen Fällen müssen Patienten mit Pyruvatkinasemangel Bluttransfusionen durchführen, um beschädigte RBCs zu ersetzen. Eine Bluttransfusion ist eine Injektion von Blut von einem Spender.

Wenn die Symptome der Erkrankung schwerwiegender sind, kann Ihr Arzt eine Splenektomie (Entfernung der Milz) empfehlen. Die Entfernung der Milz kann helfen, die Zahl der roten Blutkörperchen, die zerstört werden, zu reduzieren. Auch bei entfernter Milz können Symptome der Störung bestehen bleiben. Die gute Nachricht ist, dass die Behandlung fast sicher Ihre Symptome reduzieren und Ihre Lebensqualität verbessern wird.