Was ist die Hartnup-Krankheit? Die Hartnup-Krankheit wird auch als Hartnup-Störung bezeichnet. Es ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Es macht es für Ihren Körper schwierig, bestimmte Aminosäuren aus Ihrem Darm aufzunehmen und sie von Ihren Nieren wieder aufzunehmen. Aminosäuren sind essentielle Bausteine ​​für die Proteinbildung in Ihrem Körper. Die Hartnup-Krankheit wurde nach der Hartnup-Familie in England benannt, die 1956 in einer Studie über die Erkrankung vorgestellt wurde. Bei vier von acht Familienmitgliedern wurde festgestellt, dass sie übermäßig viele Aminosäuren in ihrem Urin hatten. Sie hatten auch Hautausschlag und eine fehlende Koordination ihrer willkürlichen Muskelbewegungen, bekannt als Ataxie. Dies sind die für die Hartnup-Krankheit charakteristischen Anzeichen und Symptome, die typischerweise die Haut und das Gehirn betreffen. Die Nationale Organisation für seltene Krankheiten berichtet, dass die Hartnup-Krankheit in den Vereinigten Staaten schätzungsweise etwa eine von 30 000 Menschen betrifft. Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit oder in den ersten Lebensjahren zu erscheinen. Die Symptome dauern etwa zwei Wochen, wenn es einen "Angriff" gibt. "Die Häufigkeit dieser Angriffe nimmt mit dem Alter ab. SymptomeWas sind die Symptome der Hartnup-Krankheit? Ihr Gehirn und Ihre Haut bleiben gesund und funktionieren richtig, wenn Sie die erforderliche Menge an Vitamin B-Komplex erhalten. Wenn Sie eine Hartnup-Krankheit haben, können Sie bestimmte Aminosäuren nicht richtig aufnehmen. Dies behindert die Fähigkeit Ihres Körpers, Protein zu produzieren und Vitamin B-Komplex zu machen. Es kann spezifische psychische und physische Symptome auslösen, ua: Hautausschlag Angst schnelle Stimmungsschwankungen Wahnvorstellungen Halluzinationen Intentionstremor Sprachschwierigkeiten unruhig breit Based Gang, in dem Sie mit den Beinen weiter auseinander als normal gehen Anomalien im Muskeltonus, in denen Ihre Muskeln enger oder verlieren Ton Kleinwuchs Lichtempfindlichkeit Ein Hautausschlag namens " Pellagra "ist ein häufiges Symptom. Dies resultiert normalerweise aus der Einwirkung von Sonnenlicht. Es ist ein intermittierender roter und schuppiger Hautausschlag, der typischerweise über Gesicht, Hals, Händen und Beinen auftritt. Es ist anfangs rot, aber mit der Zeit kann es zu einem ekzematösen Ausschlag kommen. Bei längerer Sonnenexposition können die Veränderungen Ihrer Hautpigmentierung dauerhaft werden. Sonnenlicht, schlechte Ernährung, Sulfonamid-Medikamente oder emotionaler oder körperlicher Stress können Symptome auslösen. Obwohl Symptome gewöhnlich in der Kindheit oder frühen Kindheit auftreten, können sie auch im frühen Erwachsenenalter auftreten. Akute Anfälle von Symptomen werden im Allgemeinen weniger häufig, wenn Sie älter werden. UrsachenWas verursacht die Hartnup-Krankheit? Die Hartnup-Krankheit wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das die Aminosäureabsorption und -reabsorption Ihres Körpers kontrolliert.Es ist eine autosomal-rezessive Eigenschaft. Das bedeutet, dass Menschen, die mit dieser Krankheit geboren wurden, ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Wissenschaftler sind sich nicht sicher, warum die Mutation auftritt. Bei den meisten Menschen absorbiert Ihr Körper bestimmte Aminosäuren in Ihren Darm und resorbiert sie dann in Ihren Nieren. Wenn Sie an einer Hartnup-Krankheit leiden, können Sie bestimmte Aminosäuren aus Ihrem Dünndarm nicht richtig aufnehmen. Sie können sie auch nicht von Ihren Nieren resorbieren. Infolgedessen verlässt eine übermäßige Menge an Aminosäuren Ihren Körper durch Urinieren. Dies lässt Ihren Körper mit einer unzureichenden Menge dieser Aminosäuren. Neben anderen Aminosäuren beeinflusst die Hartnup-Krankheit Ihre Fähigkeit, Tryptophan zu absorbieren. Dies ist ein wichtiger Baustein für Proteine ​​und Vitamine. Ohne genug Tryptophan kann Ihr Körper nicht genug Niacin produzieren. Ein Niacin-Mangel kann dazu führen, dass Sie einen sonnenempfindlichen Hautausschlag entwickeln. Es kann auch zu Demenz führen. DiagnoseWie wird die Hartnup-Krankheit diagnostiziert? Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie an einer Hartnup-Krankheit leiden, können Sie einen Urinuntersuchungstest veranlassen. Sie werden eine Probe Ihres Urins einsammeln, um sie an ein Labor zu senden, um die Menge der über Ihren Urin ausgeschiedenen Aminosäuren zu messen. Wenn in Ihrem Urin hohe Konzentrationen an "neutralen" Aminosäuren vorhanden sind, kann dies ein Zeichen der Hartnup-Krankheit sein. Dieser Test allein reicht nicht aus, um die Hartnup-Krankheit zu diagnostizieren. Ihr Arzt wird auch Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüfen. Sie werden dich nach deinen Symptomen fragen, wie oft du sie hast und wann sie anfingen. Sie können auch einen Bluttest bestellen, um Ihren Vitamin-B-Komplex, einschließlich Niacin, zu überprüfen. BehandlungWie wird die Hartnup-Krankheit behandelt? Wenn Ihnen die Hartnup-Krankheit diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich raten, Ihre Ernährung zu ändern, Sonnenlicht zu meiden und Sulfonamid-Medikamente zu meiden. Ernährungsumstellungen Da Menschen mit Hartnup-Krankheit nicht genug Niacin produzieren können, kann der Verzehr von Lebensmitteln, die Niacin enthalten, Ihre Symptome deutlich reduzieren. Gute Quellen für Niacin sind: rotes Fleisch Geflügel Fisch Erdnussbutter angereicherte Körner Vollkorn Kartoffeln Rotes Fleisch, Geflügel, Fisch und Erdnüsse sind auch ausgezeichnete Proteinquellen. Wählen Sie mageres rotes Fleisch und ohne Haut Geflügel. Das Fett und die Haut von Fleisch und Geflügel sind reich an gesättigten Fettsäuren. Zu viel gesättigtes Fett zu essen kann Ihr Risiko von hohem Cholesterin erhöhen. Supplements Ihr Arzt kann Ihnen auch die Einnahme von Vitamin B-Komplex- oder Niacin-Ergänzungsmitteln, wie z. B. Nicatonsäure, empfehlen. Ihre empfohlene Supplementierung hängt vom Schweregrad Ihres Niacinmangels ab. Vermeidung der Sonne Ihr Arzt kann Ihnen auch empfehlen, die direkte Sonnenexposition zu vermeiden. Zum Beispiel können sie Sie ermutigen, Sonnencreme und Schutzkleidung zu tragen. OutlookWas sind die langfristigen Aussichten für die Hartnup-Krankheit? Menschen mit Hartnup-Krankheit können in den meisten Fällen ein gesundes Leben führen. Komplikationen des Zustandes sind selten. Es ist jedoch möglich, Veränderungen in der Hautpigmentierung zu erfahren, Schwierigkeiten bei der Koordination Ihrer körperlichen Bewegungen zu haben oder psychische Probleme als Folge dieser Erkrankung zu entwickeln.In seltenen Fällen können Sie Erkrankungen Ihres Nervensystems entwickeln. Erkrankungen des Nervensystems können lebensbedrohlich sein, aber in den meisten Fällen kann Ihr Arzt sie wirksam behandeln. Fragen Sie Ihren Arzt nach Strategien, um Ihre Erkrankung zu bewältigen und das Risiko von Komplikationen zu senken.