Da es sich bei der Polycythaemia vera (PV) um eine seltene Form von Blutkrebs handelt, kommt eine Diagnose häufig aus der Sicht des Arztes aus anderen Gründen.

Um Polycythaemia vera (PV) zu diagnostizieren, führt Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung, einen Bluttest und eine Knochenmarkbiopsie durch.

Körperliche Untersuchung

Eine PV-Diagnose ist normalerweise nicht das Ergebnis einer körperlichen Untersuchung, aber Ihr Arzt kann während eines Routine-Besuchs Symptome der Krankheit beobachten.

Einige körperliche Symptome, die Ihr Arzt möglicherweise erkennt, sind Zahnfleischbluten und ein rötlicher Farbton auf Ihrer Haut. Wenn Sie Symptome haben oder Ihr Arzt PV vermutet, werden sie höchstwahrscheinlich Ihre Milz untersuchen und palpieren, um festzustellen, ob sie vergrößert ist.

Bluttests

Es gibt drei Hauptbluttests, die zur Diagnose von PV verwendet werden.

Complete Blood Count (CBC)

Eine CBC misst die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen in Ihrem Blut. Es teilt Ihrem Arzt auch mit, wie hoch Ihr Hämoglobinspiegel in Ihren roten Blutkörperchen ist. Hämoglobin ist ein eiweißreiches Protein, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff von der Lunge zum Rest des Körpers zu transportieren. Wenn Sie PV haben, wird Ihr Hämoglobinspiegel erhöht sein.

Ein CBC misst auch Ihren Hämatokritwert. Hämatokrit ist das Volumen Ihres Blutes, das aus roten Blutkörperchen besteht. Wenn Sie PV haben, haben Sie einen hohen Hämatokrit-Prozentsatz.

Blutausstrich

Dies ist eine Blutprobe, die zeigen kann, ob die Anzahl der roten Blutkörperchen höher als normal ist. Es kann auch abnormale Blutzellen erkennen, die mit Myelofibrose verbunden sind. Dies ist eine ernste Knochenmarknarbe, die auftritt, wenn sich die PV in ihrem fortgeschrittensten Stadium befindet.

Erythropoietin-Test

Dieser Test misst mit einer Blutprobe die Menge des Hormons Erythropoietin (EPO) in Ihrem Blut. EPO wird von den Zellen in Ihrer Niere produziert und signalisiert Stammzellen im Knochenmark, um mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Wenn Sie PV haben, wird Ihr EPO-Level niedrig sein. Dies liegt daran, dass die Produktion Ihrer Blutzellen nicht von diesem Hormon, sondern von einer JAK2-Genmutation angetrieben wird.

Knochenmark-Tests

Knochenmark-Tests können feststellen, ob Ihr Knochenmark normale Mengen an Blutzellen produziert. Wenn Sie PV haben, macht Ihr Knochenmark zu viele Blutzellen und das Signal, um sie zu machen, schaltet sich nicht ab.

Es gibt zwei Haupttypen von Knochenmarkstests:

  • Knochenmarkaspiration
  • Knochenmarkbiopsie

Während einer Knochenmarkaspiration wird eine kleine Menge Flüssigkeit aus Ihrem Knochenmark mit einer Nadel entfernt. Während einer Knochenmarkbiopsie wird eine kleine Menge des festen Teils Ihres Knochenmarks mit einer Nadel entfernt.

Diese Knochenmarkproben werden zur Analyse entweder durch einen Hämatologen oder einen Pathologen in ein Labor geschickt. Diese Spezialisten analysieren die Biopsien und senden Ihrem Hausarzt die Ergebnisse innerhalb weniger Tage.

JAK2-Gen

Das Wissen, dass Sie PV haben, ist schwierig, aber die Entdeckung des JAK2-Gens und seiner Mutation JAK2 V617A im Jahr 2005 war ein wichtiger Durchbruch beim Erlernen und Diagnostizieren von PV.

Etwa 95 Prozent der Menschen mit PV haben diese genetische Mutation. Experten sind sich einig, dass es wahrscheinlich ist, dass diejenigen, die die Mutation nicht haben, in einem frühen Stadium des Fortschreitens der Krankheit sein können.

Die genetische Anomalie kann sowohl in Ihrem Blut als auch in Ihrem Knochenmark nachgewiesen werden und erfordert entweder eine Blutprobe oder eine Knochenmarksprobe.

Aufgrund der Entdeckung der JAK2-Genmutation können diejenigen, die mit dieser Krankheit vertraut sind, leichter feststellen, wann Sie sie haben. Es erfordert nur eine CBC und einen Gentest.

Obwohl PV selten ist, ist die Durchführung routinemäßiger Bluttests eine der besten präventiven Maßnahmen bei der Diagnose und Behandlung. Wenn festgestellt wird, dass Sie PV haben, gibt es verschiedene Methoden zur Behandlung der Krankheit abhängig von Ihrem Alter und in welchem ​​Stadium es entdeckt wird.